Медицинский журнал МояКровь.Ру

На вопросы отвечают профессиональные
врачи-гематологи со стажем не менее 15 лет

Задать вопрос врачу 

Читать все ответы на вопросы

Болезнь Гюнтера — всё о заболевании Порфирия

Болезнь Гюнтера — всё о заболевании Порфирия

Все материалы на сайте проходят верификацию практикующими врачами-гематологами и онкогематологами, но не являются предписанием для лечения. В случае необходимости, обратитесь к врачу для осмотра!

Порфирией называют болезнь, при которой нарушается пигментация. Ученые склонны считать, что именно таких больных называли вампирами, так как в процессе болезни лицо видоизменялось. Несчастные не выносили солнца, и их скорее всего ждал костер. В настоящее время врачи стараются помочь пациентам.

Порфирия — что за болезнь такая? Она получила свое название от греческого слова Πορφύριος, что означает «багряный». Данная патология в основном носит наследственный характер. Порфирины в крови существенно повышаются, обмен пигментов нарушается, впоследствии порфирины выделяются с естественными испражнениями в повышенном количестве.

Патологию разделяют по месту, в котором возникла проблема:

  • Печеночная. Сюда относятся вариегатная, поздняя кожная и острая порфирия.
  • Возникшие в костном мозге или эритропоэтические: врожденные, а также болезнь Гюнтера.

Патогенез и причины

Чаще всего болезнь можно встретить в северной Европе. Из 100 тыс. человек заболевают от 7 до 12 людей.

Основным фактором появления считается наследственность, при этом у родителей зафиксирована патология, однако при болезни Гюнтера родители могут быть носителями. Ученые считают, что на появление патологии влияют инцест и близкородственные браки.

Болезнь Гюнтера — всё о заболевании Порфирия

Кроме вышеуказанного фактора, есть также причины порфирии провоцирующего характера:

  • голодание или очень строгая диета;
  • инфекции;
  • алкоголизм;
  • работа с вредными химикатами и отравление ими;
  • лекарственные препараты (антибиотики, барбитураты и т.д.);
  • скачки гормонов у женщин (беременность, менархе).

Важно! Патогенез связан с тем, что порфирины накапливаются в коже, из-за света солнца образуются метаболиты. Они повреждают базальную мембрану и освобождают медиаторы тучных клеток. Отсюда фототоксичность.

Клинические проявления

Болезнь порфирия чаще всего является печеночной, отсюда боль в районе живота. Возникает рвота, начинается запор. Замечена тахикардия. Может подскочить давление. Сильно болит спина, кожа теряет чувствительность. Далее проявляются галлюцинации.

Если кожа поражается, то опасность травм может повыситься, на лице появляются эрозии, моча окрашивается в розовый либо красно-бурый цвет.

Симптомы порфирии на руках

Симптомы порфирии на руках

В случае, когда болезнь запущена, то около десен кожа начинает высыхать. Порфирин откладывается на зубах. Кожа начинает лопаться, появляются пузыри и шрамы. Скрючиваются пальцы, идет сильная реакция на солнце. Кроме вышеописанных, наблюдаются такие симптомы порфирии:

  • психические расстройства,
  • агрессивное поведение,
  • гемолитические кризы,
  • расстройства ЖКТ,
  • фотодерматоз,
  • в глазах заметны красные пятна.

В этом видео вместе с Еленой Малышевой вы узнаете о болезни порфирия и как с ней бороться

Обычная порфирия отмечается пузырями в период лета, а потом проходит. Рецидив 1 раз в год, протекание легкое. Острая форма отмечается долгим сохранением пузырей, проявляются язвы. Ногти могут выпасть.

Важно! Боль в животе, запор и тошнота могут привести к ошибочной диагностике.

Диагностика

Для выявления заболевания используется моча. Берут последнюю на анализ, чтобы выявить порфобилиноген.

Диагностика

Диагностика

Разделяют фототоксичную патологию и печеночную, для чего вводят антидот (например, десферал). Далее дифференцируют фототоксичную от аллергии на препараты, чтобы исключить другие синдромы. Острая перемежающаяся порфирия похожа на отравление свинцом, а фототоксичная — на лучевую болезнь, может быть принята за лейкоз или гепатит.

Важно! Если гепатит носит хронический характер, то он может перейти в кожную порфирию.

Кроме исследования мочи, берут на анализ кал и применяют флюоресцентную спектроскопию.

Лечение

Лечение порфирии печеночной формы проводят так:

  1. Выявляют, что спровоцировало патологию, и устраняют.
  2. Назначают гормональные препараты, чтобы прервать менструацию.
  3. Прописывают гепатопротекторы (кверцетин), хингиминовые препараты.
Наиболее широко применяемые лекарственные препараты с порфириногенным эффектом [3,5]
Амиодарон Метамизол натрия
Антагонисты кальция Аскорбиновая кислота
Барбитураты Бигуаниды
Фенилбутазон Галотан
Гепорин Глюкокортикоиды *
Диазепам * Диклофенак
Дипиридамол Фенитоин
Инсулин Каптоприл
Клонидин Лидокаин
Нитрофураны* Кислота гидроксибу тиро вая
Пероральные контрацептивы Прометазин
Пироксикам Спиронолактон
Сульфаниламиды Клемастин
Теофиллин Метронидазол
Фу рос ем ид Цефалоспорины
Циметидин Циннаризин
Эритромицин Этамзилат
* Данные противоречивы

Таблица: Лекарства, способные спровоцировать порфирию

Если у пациента заболевание Гюнтера, то его лечат следующим образом:

  1. Дают активированный уголь, чтобы порфирины в кишечнике не абсорбировались.
  2. Переливают лишние лейкоциты.
  3. Назначают препараты для вывода лишнего железа.
  4. Может быть произведена пересадка костного мозга.

Прогноз на будущее

Порфирия крови врожденного характера или болезнь Гюнтера проявляется у детей в год, иногда в 3. На нее указывает моча красного цвета. При этом селезенка увеличивается, заметна деформация ногтей. Ранее прогноз был плохим, так как больные редко переступали 30-летний порог. При этом гемолитическая анемия чаще всего становилась причиной смерти. На данный момент исследования позволили улучшить прогноз, но вылечить болезнь Гюнтера невозможно.

В случае остальных форм все зависит от протекания и причин, но если диагноз был правильным и своевременным, то скорее всего прогноз благоприятен.

Оцените материал -----
Рейтинг: 5 из 5   Голосов: 0    Просмотров: 577
Комментарии

К этому материалу пока никто не оставил хороший комментарий. Вы можете стать первым. Напишите комментарий в форме ниже:

Добавьте свой комментарий

Пожалуйста, поделитесь этим материалом в социальных сетях, если он оказался полезен!